SMA Ne Demek?
Omurilikte yer alan motor sinir hücrelerinin kaybolmasına neden olan bu hastalık, vücut merkezine en yakın kasların tutulmasıyla belirti göstermektedir. Kaslarda güçsüzlüğe neden olan bu hastalık, genetik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Bacaklarda, kollarda ve diğer tüm alanlarda güçsüzlük ve kas kayıpları görülebilmektedir. Gevşek bebek sendromu olarak da bilinen bu hastalığın 4 alt türü bulunmaktadır. Bazı hastalar, mevcut durumlarından ötürü yemek yeme, nefes alma ya da diğer tüm yaşamsal fonksiyonlarını yerine getirememektedir. Bu hastalarda sadece görme ve işitme duyuları zarar görmemektedir. Ülkemizde yer alan taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında hastalığın görülme oranı dört çocukta bir olarak bilinmektedir.
SMA Belirtileri Nelerdir?
- Ellerde görülen titremeler,
- Baş kontrolünü sağlarken zorlanma,
- Vücudun çeşitli alanlarında çeşitli farklı zaman dilimlerinde görülen azalmış refleksler,
- Beslenme güçlüğü durumlarının yaşanması,
- Sık sık düşme,
- Konuşurken kelimelerin yutulması ya da net olarak söylenmemesi,
- Dil seğirmesi durumunun oluşması,
- Yaşıtlara nazaran mevcut yeteneklerin daha az olması,
- Seslerin kalınlaşmaması ve cılız kalması,
- Ayakta kalma, oturma ve yürümede zorluk yaşanması,
gibi belirtiler bu hastalığın en çok görülen ve bilinen belirtileri arasında yer almaktadır.
SMA Risk Grubunda Kimler Var?
Evlenmeden önce devlet tarafından SMA testi zorunlu tutulmuş olup, bu testin mutlaka yaptırılması gerekmektedir. Bu test sonrasında çocuğunuzun SMA hastası olup olmayacağı tahmin edilebilmektedir. SMA risk grubunda olan kişiler genel olarak genetik etkenlere bağlı olarak görünmektedir.
SMA Tedavisi Nedir?
SMA hastaları için 2016 tarihinde FDA onaylı bir ilaç üretilmiş olup, bebek ve çocukların tedavisinde bu ilaç kullanılmakta ve uygulanmaktadır. Bu ilaç ile motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylece oluşabilecek belirtilerin geciktirilmesi ya da azaltılması amaçlanmaktadır. Türkiye Cumhuriyeti olarak ilaç, 2017 yılının Temmuz ayında Sağlık bakanlığı tarafından onaylanmış olup, dünya genelinde 200’den az hastada denenmiştir. İlaç çocuk ve bebeklerde denenmesine rağmen, yetişkinlerde denenmemiştir. İlacın maliyeti oldukça yüksektir. Bu nedenle ilacın genel olarak yan etkileri veya uzun sürede vücut üzerinde nelere neden olduğu bilinmemektedir.
